PROGETTO “NO MORE RARE”

Fondi richiesti: 50.000 €

Durata Progetto: 2 anni

Identificazione dei geni responsabili dell’Anemia Diamond Blackfan

Il Progetto “NO MORE RARE” è per quei bambini che nascono con una malattia rara ma ancora privi di diagnosi. Senza diagnosi non si ha la certezza della malattia ma neanche della cura e perciò di una terapia efficace che li possa guarire.

L’anemia di Diamond Blackfan è una malattia genetica rara caratterizzata da anemia e predisposizione allo sviluppo di tumori. L’incidenza nella popolazione italiana è di 7 casi per milione di nati e l’esordio è nella prima infanzia.

La DBA viene trattata con cortisone o trasfusioni periodiche, è associata a malformazioni in un terzo dei casi e presenta un aumentato rischio di sviluppare neoplasie, specialmente osteosarcomi e leucemie.60% dei pazienti presentano mutazioni in uno di 13 geni.

Ogni paziente può trasmettere la malattia al 50% dei propri figli. Spesso i malati risultano essere il primo caso di malattia nella loro famiglia. Talora i genitori, pur essendo portatori della mutazione patogena, non hanno sintomi di malattia o presentano una forma molto sfumata. Pertanto le manifestazioni cliniche sono molto eterogenee anche nell’ambito della stessa famiglia.

Nel 40% dei casi di DBA il gene responsabile è ignoto. Si ritiene che le cause della malattia siano da attribuire, nella maggioranza dei casi, a un difetto della biogenesi e della funzione dei ribosomi.

Ancora oggi la diagnosi è difficile e a volte molto lunga e costosa e a volte i piccoli pazienti non riescono ad avere una cura in breve tempo. La diagnosi si attua ancor oggi con l’esclusione di altre anemie più conosciute e con maggior numero di casi. La diagnosi può essere confermata in circa la metà dei casi grazie all’indagine mutazionale nei geni DBA, ma è costosa e richiede tempi lunghi, poiché occorre analizzare diversi geni. Conoscere il gene è utile per un’eventuale terapia futura o per un’eventuale gravidanza.

Lo scopo del progetto “NO MORE RARE” è l’identificazione dei geni responsabili di DBA in quel 40% di pazienti in cui non è stato ancora identificato il gene responsabile.

IL COSTO DEL PROGETTO E’ DI 88.500 EURO CHE SI SUDDIVIDE IN:

Assegno di Ricerca: Euro 30.000,00