La Research is Pink: Giovane ricercatrice aggiorna il Registro Italiano DBA e risponde ai pazienti C/O Università di Torino – Dipartimento di Scienze di Salute Pubblica e Pediatriche

Finanziamento totale: 18.000 €

Finanziamento da sostenere 9.000 €

Durata Progetto: continuativo

Il progetto Research is Pink finanzia un apprendistato di Alta Formazione per la Ricerca ad una neo-diplomata in medicina sull’Anemia Diamond Blackfan. La giovane apprendista potrà imparare e lavorare per trovare una cura per i pazienti con DBA. Il luogo di lavoro sarà sia il Reparto di Ematologia presso l’OIRM – Sant’Anna, ma anche il Dipartimento di Scienze della Salute Pubblica e Pediatriche. Oltre ad aggiornare il Registro Italiano della DBA, si occuperà delle mutazioni genetiche della DBA e del contatto diretto con i pazienti dba.

Si occuperà dell‘identificazione di mutazioni con il sequenziamento “classico”, isolando il DNA , con il MLPA e con le tecniche NGS per determinare la patogenicità delle varianti riscontrate.

Nel laboratorio di biologia cellulare si effettuerà inoltre l’allestimento di colture cellulari per la valutazione dei progenitori emopoietici dei bambini con anemia Diamond Blackfan.

Gestirà il Registro Italiano per l’Anemia Diamond Blackfan e avrà contatti diretti con i pazienti, per informarli sull’avanzamento della ricerca, trial clinici e informazioni di convegni ed incontri con altri pazienti.

Ogni anno si cercherà di finanziare questa Borsa di Studio per le donne, che viene detta Apprendistato di Alta Formazione.

Relazione Finale Cillario Torino 2019